Duchenne -féle izomdisztrófia (Idegrendszeri)

Általános jellemzők:
A Duchenne -féle izomdisztrófia egy gyermekkori izomelhalással járó kórkép. 3500 élve született fiúgyermekre jut egy beteg, ezzel az egyik leggyakoribb genetikai betegségnek számít. A lányok extrém ritkán érintettek, viszont ők a betegség hordozói, ők örökítik át fiúgyermekeikre. A betegség lényege, hogy a disztrofin nevű fehérje, ami megtalálható az ép izomzatban és számos más szövetben (például a herében, májban, tüdőben) egy mutáció következtében teljes mértékben hiányzik. Emiatt az izomsejtek helyét izommunkára alkalmatlan fehérje és zsírszövet veszi át, ami miatt a beteg fokozatosan gyengül, 12 éves korára tolókocsiba kerül és általában 25 éves kora előtt meghal.

Tünetek:

A kezdeti tünetek már születés után megjelennek, az újszülött nem tudja megtartani a nyakát az izomgyengeség miatt. Később a medenceövi izmok érintettsége miatt azt láthatjuk, hogy ezek a gyerekek nehezen járnak, a farizomzat gyengesége miatt ún. kacsázó járás jellemzi őket, nem tudnak futni, ugrálni. Vádlijuk tömött tapintatú, úgy tűnik mintha izmos lenne, hátterében azonban az áll, hogy a pusztuló izomrostokat kötőszövet és zsír foglalja el. Az Achillesi ín zsugorodása miatt lábujjhegyen járnak. A hátizomzat sorvadása miatt romlik a tartásuk, homorú derékkal járnak. A folyamat szépen lassan a vállövi régiót és a felkarizomzatot is érinti, az alkar, a csukló és a kezek viszont sokáig működőképesek maradnak lehetővé téve ezáltal az étkezést, fogmosást, írást. Az izomgyengeség tünetei a belső szerveket is érintik, főként a légutakat és a szívet. A beteg garat és gége izmok gyengesége miatt rendszeresen félrenyel, ami visszatérő tüdőgyulladást tud okozni. Később a légzőizmok érintettsége miatt lélegeztető gépre szorulnak. A szívizom kötőszövetes átalakulása (fibrózis) miatt EKG eltérések, szívritmus zavarok jelentkezhetnek. A betegség kimenetelét döntően befolyásolja a légzőrendszer és a szívizomzat állapota.

Diagnózis:
A családban való előfordulása a betegségnek, a jellemző klinikai kép alapján genetikai vizsgálatot célszerű végezni. Ezen kívül az elektromyográfiás (EMG) lelet, az izombiopszia illetve a szérum kreatinin-kináz (CK) érték emelkedése (ami az izomsejtek pusztulását mutatja) kórjelző lehet.

Terápia:
A duchenne -féle izomdisztrófia gyógyíthatatlan betegség, terápiájában a tünetek enyhítése, a progresszió lassítása a cél. Korai szakaszban szteroid terápia (prednizolon) vagy egyéb immunrendszerre ható kezelés (ciklofoszfamid, azatioprin) jön szóba. Az életminőség javításában elengedhetetlen a gyógytorna, a gerinc stabilizálása és a keringési, légzési elégtelenség kezelése.

Tünetek:
izomgyengeség
járási nehézségek *
homorú derék*
félrenyelés
tüdőgyulladás
lélegezési zavarok
szívritmus zavarok

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük